临床分析
杨会欣 魏淑彦* 文晓燕
2024, 32(7): 1698.
分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险、产前B超检查异常、不良孕产史,分析其羊水染色体核型及产前诊断指征,随访SCA胎儿妊娠结局及出生后表型。结果:共检出SCA胎儿76例,检出率为0.7%。其中47,XXY占21.0%;47,XXX占14.5%;47,XYY占9.2%;45,X占7.9%;48,XXYY占1.3%;嵌合体占46.0%。76例SCA胎儿中,2例失访,17例(22.4%)继续妊娠;57例(75.0%)终止妊娠,包括16例47,XXY;5例47,XXX;5例47,XYY;6例45,X;1例48,XXYY及24例嵌合体,终止妊娠率分别为100%、45.5%、71.4%、100%、100%和68.6%。最常见的产前诊断指征是血清学筛查高风险(31.6%)和NIPT高风险(29.0%)。17例SCA胎儿生后随访发现,1例47,XXX患儿随访至4岁4个月,存在语言及智力发育迟缓伴癫痫发作;1例47,XYY患儿随访至1岁2个月,存在隐匿性阴茎;其余15例SCA患儿体格发育、语言发育、认知、生理结构及行为均未见异常。结论:SCA胎儿检出率为0.7%,常见的产前诊断指征为中孕期血清学筛查及NIPT高风险,血清学筛查和NIPT联合羊水染色体核型分析有助于SCA胎儿的检出;47,XXY和45,X终止妊娠率较高;47,XXX和SCA嵌合体胎儿,大部分出生后表型正常。