76例性染色体非整倍体胎儿的产前诊断指征及妊娠结局分析
河北省石家庄市妇幼保健院（050000）
Analysis of the prenatal diagnosis indications and pregnancy outcomes of 76 fetuses with sex chromosome aneuploidy
Shijiazhuang Maternal and Child Health Care Hospital, Shijiazhuang, Hebei Province, 050000
摘要 分析性染色体非整倍体（SCA）核型分布、妊娠结局及出生后表型。方法：选取2011年7月－2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例，产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查（NIPT）高风险、产前B超检查异常、不良孕产史，分析其羊水染色体核型及产前诊断指征，随访SCA胎儿妊娠结局及出生后表型。结果：共检出SCA胎儿76例，检出率为0.7%。其中47,XXY占21.0%；47,XXX占14.5%；47,XYY占9.2%；45,X占7.9%；48,XXYY占1.3%；嵌合体占46.0%。76例SCA胎儿中，2例失访，17例（22.4%）继续妊娠；57例（75.0%）终止妊娠，包括16例47,XXY；5例47,XXX；5例47,XYY；6例45,X；1例48,XXYY及24例嵌合体，终止妊娠率分别为100%、45.5%、71.4%、100%、100%和68.6%。最常见的产前诊断指征是血清学筛查高风险（31.6%）和NIPT高风险（29.0%）。17例SCA胎儿生后随访发现，1例47,XXX患儿随访至4岁4个月，存在语言及智力发育迟缓伴癫痫发作；1例47,XYY患儿随访至1岁2个月，存在隐匿性阴茎；其余15例SCA患儿体格发育、语言发育、认知、生理结构及行为均未见异常。结论：SCA胎儿检出率为0.7%，常见的产前诊断指征为中孕期血清学筛查及NIPT高风险，血清学筛查和NIPT联合羊水染色体核型分析有助于SCA胎儿的检出；47,XXY和45,X终止妊娠率较高；47,XXX和SCA嵌合体胎儿，大部分出生后表型正常。
关键词 ：
产前诊断 ,
核型分析 ,
非整倍体 ,
性染色体畸变 ,
妊娠结局
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