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高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析
曹宗富1,2 刘丽娟3 喻浴飞1,2 朱益华4 童绎4 马旭1,2 阳菊华5
Identification of GJA8 mutation in a Chinese family with congenital cataract by direct sequencing on hotspot exons
CAO Zongfu1,2, LIU Lijuan3, YU Yufei1,2, Zhu Yihua4, Tong Yi4, MA Xu1,2, Yang Juhua5
中国计划生育学杂志 . 2019, (4): 518 .