高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析

曹宗富1,2 刘丽娟3 喻浴飞1,2 朱益华4 童绎4 马旭1,2 阳菊华5

中国计划生育学杂志 ›› 2019, Vol. 27 ›› Issue (4) : 518.

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临床分析

高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析

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Identification of GJA8 mutation in a Chinese family with congenital cataract by direct sequencing on hotspot exons

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