不良孕产史及不孕不育夫妇115例外周血异常染色体核型分析
河南省三门峡市中心医院（472000）
Analysis of peripheral blood abnormal chromosome karyotype of 115 couples with adverse pregnancy history and infertility
Sanmenxia Central Hospital, Sanmenxia, Henan Province, 472000
摘要 分析不良孕产史及不孕不育115例外周血异常染色体核型。方法：选取2015年7月—2020年12月本院行遗传咨询的不良孕产史及不孕不育夫妇585对（1170例），常规制备染色体标本后应用G显带技术分析染色体核型。结果：异常染色体核型检出率9.8%（115/1170）；异常染色体核型中，常染色体异常93例（80.9%），其中数目异常26例（22.6%），结构异常67例（58.3%），包括臂间倒位27例（23.5%）、易位23例（20.0%）、罗伯逊易位17例（14.8%），臂间倒位中9号倒位、7号倒位、6号倒位、1号倒位分别21例、3例、2例、1例；性染色体异常22例（19.1%），其中染色体数目异常、染色体结构异常、性反转分别15例、6例、1例；男性染色体异常核型检出率（9.6%）与女性（10.1%）无差异（P＞0.05），男女性异常核型构成有差异（P＜0.05），其中男性性染色体数目异常占比高于女性，常染色体数目异常及结构异常、性染色体结构异常、性反转占比低于女性（P＜0.05）；染色体核型异常者临床表现多为习惯性流产或胚胎停育、胎儿染色体异常、死胎与死产、畸胎史、产先天性疾病患儿、无精子、少精子与弱精子。结论：检测地区不良孕产史及不孕不育夫妇异常染色体核型检出率9.8%，为本地遗传咨询及染色体核型分析提供参考。
关键词 ：
不良孕产史 ,
不孕不育：外周血 ,
染色体核型分析 ,
临床表现
[1]
吕安平 谭晓兰 唐永红. CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值
[2]
沈寅琛 蒙 燕 曾 革 卢秀华 李 红. 新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果
[3]
魏淑彦 封纪珍 贾立云 杨会欣 潘雪娇 文晓燕. 产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果
[4]
韩保良1 李晓君1 许晓红2 李晓婉1. 染色体微阵列芯片联合核型分析用于产前诊断价值
[5]
陈 晓 张愉萍. 低深度全基因组测序技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值
[6]
赵绍杰 钱芳波 马凤英 鲁静洁 杭 晨 王晓临 孙 慧 . 不良孕产史孕妇FMR1基因 CGG重复次数分布特征
[7]
张玉婷1 王明玥2*. 彩超与MRI用于胎儿先天性心脏畸形筛查及染色体异常分析
[8]
胡矩锋 宋宇博 王桂喜. 基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比
[9]
杨舒婷 周明连 汤欣欣 毛华芬 张璟璐 许天龙 顾 莹王雷雷*. 不育男性患者Y染色体AZF区域微缺失及临床表现
[10]
叶小燕 阮月芳 陶素萍 秦泳芳. 反复流产胚胎染色体核型分析
[11]
马丽爽 徐建扬 王方娜 李亚丽* . 4224例高龄孕妇胎儿染色体细胞遗传学分析
[12]
张卉 祖淑静 张宁 单飞 李卓 项丹. 高通量测序技术用于产前诊断的临床价值
[13]
刘念，阎炯，杨林 . 叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究
[14]
张佳仕，刘红杰，林奇等. 5437例男性不育患者的染色体核型分析
[15]
钟泽艳;万均辉;田佩玲;韦相才;张清健;李铭臻;黄立英;邓文国. 多重荧光定量PCR技术快速诊断唐氏综合征方法的建立及临床应用
