不良孕产史孕妇FMR1基因 CGG重复次数分布特征
南京医科大学附属无锡妇幼保健院(214000)
Distribution characteristics of the number of CGG repetitions of FMR1 gene of prdgnant women with history of abnormal pregnancy
Wuxi Maternal and Child Health Care Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, Wuxi, Jiangsu Province, 214000
摘要 探究FMR1基因CGG重复次数与孕产妇不良孕产史关系,比较不良孕产史孕妇与正常孕妇FMR1基因(CGG)n重复数分布差异性。方法:收集2018年8月-2020年10月就诊于本院有不良孕产史的108例孕妇作为不良孕史组,无不良孕产史孕妇217例为对照组。收集两组孕妇外周静脉血全血磁珠 DNA提取法提取基因组DNA,利用脆性X-FMR1基因AmplideX检测技术进行CGG重复序列数检测,比较分析CGG重复序列。结果:两组FMR1基因检测未检出全突变病例,CGG重复次数的变异范围为n=24~58,其中FMR1基因CGG重复等位基因杂合子数225例,占总数69.2%,最常见杂合子为30/29,占总等位基因中的11.4%;最大频率等位基因(CGG)n=30(30.1%),其次为37、31、29、36。正常范围(n=6~34)、正常范围高线(n=35~44次),两组(CGG)n重复数占比无差异(P>0.05);对照组FMR1基因灰区携带率为0.43%(1例),不良孕史组前突变携带率为0.93%(1例),两组存在差异(P<0.05)。结论:FMR1基因CGG重复序列前突变与孕妇不良孕产史可能存在相关性。
关键词 :
不良孕产史 ,
孕妇 ,
FMR1基因 ,
(CGG)n重复序列分布
引用本文:
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链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2021/V29/I8/1753
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