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| 高通量测序技术用于产前诊断的临床价值 |
| 黑龙江省哈尔滨市红十字中心医院 |
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| Clinical value of application of high-throughput sequencing technology in prenatal diagnosis |
| Harbin Red Cross Centre Hospital, Heilongjiang Province, 150076 |
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摘要 目的：探讨高通量测序技术在产前诊断中的应用价值。方法：选取本院产前诊断中心门诊就诊、有细胞遗传学产前诊断指证孕妇244例行羊膜腔穿刺术，传统染色体核型分析同时行高通量测序检测，分析比较两种方法染色体异常检出及胎儿结局。结果：核型分析检测出数目异常8.9%（20/244），包括结构异常（倒位易位）9.8%（24/244）；而高通量测序检出染色体畸变11.9％（29/244），多态性和致病性不明确56.2%（137/244)。在核型正常病例中，高通量测序额外检出染色体微缺失/微重复异常2.6%。结论：利用高通量测序技术诊断胎儿染色体拷贝数异常，其对染色体数目异常的特异性与核型分析技术诊断一致，并可检测出100kb以上的微缺失/微重复。两种技术相结合可检测出更多有临床意义的染色体畸变，在产前诊断中具有较好的临床应用价值，对开展微缺失/微重复综合征的致病机理研究提供技术支持。
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关键词 ：
产前诊断,
高通量测序技术,
染色体核型分析
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