叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究
Relationship between gene polymorphism and folate metabolism among women with abnormal pregnancy history
摘要 目的：探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系。方法： 选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女，采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA，采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测，分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系。 结果 ：不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组（χ2＝4.95，P＜0.05；χ2＝5.92，P＜0.05；χ2＝10.73，P＜0.01）；而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组（χ2＝31.60，P＜0.01；χ2＝16.69，P＜0.01; χ2＝9.47，P＜0.01）。结论： MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关。
关键词 ：
亚甲基四氢叶酸还原酶 ,
甲硫氨酸合成酶还原酶 ,
基因多态性 ,
不良孕产史
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