4224例高龄孕妇胎儿染色体细胞遗传学分析

中国计划生育学杂志

临床研究

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4224例高龄孕妇胎儿染色体细胞遗传学分析

河北省人民医院（石家庄，050051）

Cytogenetic analysis of fetal chromosome distribution of 4224 elderly pregnant women

Hebei Provincial People’s Hospital, Shijiazhuang, Hebei Province, 050051

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摘要探讨高龄（预产期年龄≥35岁）孕妇胎儿染色体异常发生情况，为高龄孕妇选择更合适的产前筛查或产前诊断提供依据。方法：回顾性分析2008－2018年本院4224例因高龄行产前诊断的单胎妊娠孕妇临床资料，以年龄、合并超声软指标（USM）、孕中期血清学筛查（STSS）和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(NIPT)高危分组，比较胎儿染色体分布情况并分析临床筛查意义。结果：4224例高龄孕妇中，胎儿染色体异常321例（7.6%），染色体非整倍体274例（6.5%），占染色体异常核型的85.4%；21三体180例（4.3%），占染色体异常核型的56.1%；染色体多态性核型91例（2.2%）。不同年龄高龄孕妇与胎儿染色体异常发生率、染色体非整倍体发生率、21三体发生率存在差异（P＜0.05），而41岁以后组间比较并不显著。单纯高龄与高龄合并USM阳性孕妇，随着合并USM数目增多，胎儿染色体异常发生率、非整倍体发生率和21三体发生率均显著升高（P＜0.05），高龄合并USM中，合并单脐动脉时染色体异常发生率和染色体非整倍体发生率最高，合并侧脑室增宽次之；高龄合并侧脑室增宽时，21三体发生率最高，合并NF增厚次之。高龄合并STSS、NIPT高危孕妇中以合并NIPT21三体高危的胎儿染色体异常发生率最高。结论：单纯高龄孕妇妊娠结局较好，若预产期年龄≤40岁，伴有产前诊断禁忌证或怀有珍贵儿时，可在医师指导下优先选择STSS、NIPT联合USM筛查。高龄合并USM阳性如单脐动脉、侧脑室增宽、NF增厚时，尤其合并多项USM阳性时，或合并STSS、NIPT高危或预产期年龄≥41岁，建议在签署知情同意书情况下行侵入性产前诊断。

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关键词 ：高龄孕妇, 产前诊断, 超声软指标, 血清学筛查, 染色体核型分析

引用本文:

马丽爽徐建扬王方娜李亚丽* . 4224例高龄孕妇胎儿染色体细胞遗传学分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(10): 1596-1600.
MA Lishuang, XU Jianyang, WANG Fangna, LI Yali. Cytogenetic analysis of fetal chromosome distribution of 4224 elderly pregnant women. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(10): 1596-1600.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2020/V28/I10/1596