基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比
山东省临沂市妇幼保健院（276000）
The comparison of gene chip and chromosomal karyotype abnormality for diagnosing fetal malformation after ultraphonic screening
Linyi Maternal and Child Health Care Hospital, Shandong Province, 276000
摘要 利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法：回顾性选取2016年11月－2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果：312例孕妇中，超声筛查异常类型中神经系统异常（65例）、NT/NF增厚（57例）、心血管畸形（45例）；基因芯片分析异常63例，多发畸形检出率最高（54.6%）；260例成功行染色体核型分析，染色体核型异常29例，肿瘤（36.8%）及多发畸形中检出率占比最高（30.0%），其中2例47,XN,+mar，1例平衡易位，1例罗氏易位，1例性染色体嵌合，23例核型异常结果与芯片结果一致，另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论：基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率，且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。
关键词 ：
超声胎儿畸形 ,
基因芯片 ,
染色体核型分析 ,
产前诊断
引用本文:
胡矩锋 宋宇博 王桂喜. 基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比[J]. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(1): 143-.
链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2021/V29/I1/143
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