CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值

临床分析

四川省宜宾市第二人民医院（644600）

Value of chromosome microarray analysis combined with chromosome karyotype analysis in prenatal diagnosis for diagnosing Down's syndrome

The Second People's Hospital of Yibin, Yibin, Sichuan Province, 644600

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摘要探究染色体微阵列分析（CMA）联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法：回顾性收集2022年12月－2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料，以胎儿游离DNA检测技术为金标准，对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率，绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能，对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果，观察染色体异常核型检测结果。结果：122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例，总检出率为11.5%；核型分析检测准确率92.6%（113/122），曲线下面积（AUC）为0.808，诊断敏感度64.3%、特异度96.3%；CMA准确率94.3%（115/122），AUC为0.843，诊断敏感度71.4%、特异度97.2%；两项联合检测准确率99.2%（121/122），AUC为0.964，诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测（P＜0.05）。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层（NT）增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征，在高龄（＞35岁）孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征，在无创产前检测（NIPT）异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征，在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征；染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论：CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳，对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。

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关键词 ：高风险孕妇, 产前诊断, 唐氏综合征, 染色体微阵列分析, 染色体核型分析, 胎儿游离DNA检测, 诊断效能

引用本文:

吕安平谭晓兰唐永红. CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2177-.
LV Anping, TAN Xiaolan, TANG Yonghong. Value of chromosome microarray analysis combined with chromosome karyotype analysis in prenatal diagnosis for diagnosing Down's syndrome. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2177-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2024/V32/I9/2177