高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用

临床分析

河南省妇幼保健院（郑州大学第三附属医院）

Application of high-throughput sequencing technology in noninvasive prenatal detection of fetal chromosomal deletion and duplication

Henan Women and Children Hospital Care Hospital (The Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University), Zhengzhou, Henan Province, 450052

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摘要目的：探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法：收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例，在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测，对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询，经孕妇及其家人知情同意后孕18～24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测，分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果：无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺，检出染色体异常11例，其中9例与染色体微阵列结果相符（33.3%）；不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺，检出胎儿性染色体异常7例，符合率63.64%。结论：高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值，但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高，当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断（染色体核型分析或微阵列分析）。

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关键词 ：无创性产前检测, 染色体缺失重复, 高通量测序技术, 染色体微阵列, 羊水穿刺

引用本文:

吴玥丽张琳琳李琳李莹赵晖赵玲朱重阳. 高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用[J]. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(6): 789-.
WU Yueli, ZHANG Linlin, LI Lin, LI Ying, ZHAO Ling, ZHU Chongyang. Application of high-throughput sequencing technology in noninvasive prenatal detection of fetal chromosomal deletion and duplication. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(6): 789-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2019/V27/I6/789