中晚期妊娠胎儿肾脏异常的遗传学原因及妊娠结局
1.浙江省台州医院（317000）；2.浙江省台州市妇女儿童医院
Genetic causes and outcomes of fetus with renal abnormalities during the second and third trimester of pregnancy
1.Taizhou Hospital, Zhejiang Province, 317000; 2. Taizhou Women's and Children's Hospital of Zhejiang Province
摘要 探讨妊娠中晚期胎儿肾脏异常的遗传学原因及妊娠结局。方法：对产前超声显示胎儿肾脏异常的121例孕妇行羊水穿刺进行染色体核型分析、拷贝数变异（CNVs）检测。结果：33.1%胎儿存在染色体异常或基因异常，其中2例胎儿有35Mb以上的基因重复，1例胎儿存在8号染色体三体嵌合，10例胎儿有1Mb~5Mb的基因微缺失。17q12微缺失、7q31.33微缺失和Xp22.31微重复在肾脏异常胎儿中发生概率较高（8/40），染色体异常或基因异常组胎儿妊娠终止率（32.5%)显著高于染色体正常组(3.7%)（P<0.05）。结论：孕妇产前超声显示胎儿肾脏异常时，应行遗传学分析，以利于对胎儿行精准医疗及采取优生优育的保护策略。
关键词 ：
胎儿 ,
肾异常 ,
羊水穿刺 ,
拷贝数变异
引用本文:
徐丹萍1 管荷琴1 陆文昊1 刘水清清2. 中晚期妊娠胎儿肾脏异常的遗传学原因及妊娠结局[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(6): 1392-.
链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2022/V30/I6/1392
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