染色体微阵列分析技术联合超声STIC技术筛查胎儿先天性心脏病及心外畸形效果

临床研究

盘锦辽油宝石花医院（124010）

Clinical application of chromosal analysis microarray technology of fetus with congenital heart disease and extracardiac malformation screened by ultrasonic STIC technology in prenatal diagnosis

Panjin Liao Oil Baoshihua Hospital, Panjin, Liaoning Province, 124010

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摘要探究染色体微阵列分析技术(CMA)联合四维超声时空关联成像（STIC）技术筛查胎儿先天性心脏病(CHD)及心外畸形临床效果。方法：选取2020年1月－2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例，通过二维超声检查与超声STIC技术筛查产前胎儿CHD发生情况，并与解剖病理与产后随访结果对比，分析诊断准确性。对比CAM检测、超声STIC技术筛查胎儿CHD及心外畸形致病性染色体拷贝数变异(CNV)检出情况，分析其临床价值。结果：380例高危妊娠孕妇中，检测CHD胎儿104例，共计301处心脏结构异常。以解剖病理与产后随访结果作为金标准，二维超声诊断CHD的敏感度为91.4%，特异度为98.9%；超声STIC技术诊断CHD的敏感度为96.2%，特异度为99.3%，两种超声诊断CHD有较好一致性（Kappa=0.919、0.960）。两种检查方式检测CHB的符合率、漏检率、误诊率无差异（P>0.05），检出心脏结构异常细节符合率对比有差异（χ2=61.499，P<0.05）。染色体核型分析异常的100例超声STIC技术诊断CHD患者中，单一类型CHD患者66例（66.0%）、复合类型CHD患者34例（34.0%）。其中合并心外畸形CHD患者23例（23.0%），单一类型CHD合并心外畸形15例（15.0%），检出致病性CNV 6例；复合类型CHD合并心外畸形8例（8.0%），未检出致病性CNV。未合并心外畸形CHD患者77例（77.0%），单一类型CHD未合并心外畸形51例（51.0%），检出致病性CNV 6例；复合类型CHD未合并心外畸形26例（26.0%），检出致病性CNV 5例。结论：超声STIC技术在胎儿CHD及心外畸形产前诊断中具有良好价值，CMA应对染色体微重复与微缺失具有良好检出率。

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关键词 ：产前诊断, 先天性心脏病, 四维超声时空关联成像技术, 染色体微阵列分析技术

引用本文:

赵慧宰丹田树娟张亮王杨 . 染色体微阵列分析技术联合超声STIC技术筛查胎儿先天性心脏病及心外畸形效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(9): 2040-.
ZHAO Hui，ZAI Dan，TIAN Shujuan，ZHANG Liang，WANG Yang. Clinical application of chromosal analysis microarray technology of fetus with congenital heart disease and extracardiac malformation screened by ultrasonic STIC technology in prenatal diagnosis. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(9): 2040-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2022/V30/I9/2040