60例精神发育迟滞/生长发育迟缓患儿的遗传学分析
中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院
Genetic analysis of 60 children with mental retardation and developmental delay
Baiyi Children’s Hospital Affiliated to PLA Army General Hospital, BeiJing
摘要 目的：探讨精神发育迟滞/生长发育迟缓（MR/DD）患儿与染色体异常及基因组拷贝数变异（CNVs）的关系。方法：对60例MR/DD进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析（CMA）。结果：60例MR/DD患儿中，检出11例（18.3%）患儿存在染色体异常，均为常染色体异常，其中常染色体数目异常5例，结构异常6例。染色体核型正常的49例患儿经CMA分析后，发现4例患儿存在CNVs，1例CNVs涉及13q33.1-34区域微缺失，考虑为13q微缺失综合征；1例CNVs涉及1p36.33-36.31微缺失，考虑为1p36微缺失综合征；1例CNVs涉及5q35.1-35.31微缺失，考虑为Sotos综合征；1例CNVs涉及5q14.3区域重复，临床意义不明。结论：染色体异常和基因组CNVs是导致MR/DD发生的主要遗传学病因，染色体核型分析和CMA技术在MR/DD 的病因诊断中具有重要意义。
关键词 ：
精神发育迟滞 ,
生长发育迟缓 ,
染色体微阵列分析 ,
染色体异常 ,
拷贝数变异
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