无创DNA产前检测技术筛查唐氏综合征应用效价分析

中国计划生育学杂志

临床分析

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无创DNA产前检测技术筛查唐氏综合征应用效价分析

浙江大学明州医院

The analysis of non-invasive DNA prenatal testing for Down's syndrome screening

Mingzhou Hospital of Zhejiang University, Ningbo, Zhejiang Province, 315100

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摘要目的：比较无创DNA产前检测技术与传统孕中期血清学筛查对唐氏综合征筛查临床效价。方法：2014年7月—2017年7月于本院行产前检查的孕妇2217例，在孕中期同时行传统血清学筛查和无创DNA产前检测，随访至孩子出生后42d，以随访结果为最后参照。比较不同筛查方法的检出率。结果：血清学筛查阳性41例（1.9%），无创DNA产前检测阳性19例（0.9%），随访染色体非整倍体异常21例（1.0%），血清学筛查阳性率高于随访结果（P＜0.05），无创DNA产前检测阳性率与随访结果无差异（P＞0.05）；血清学筛查的阳性检出率为81.0%，假阳性率为58.5%，阳性预测率为41.5%，阴性预测率为99.8%，灵敏度为81.0%，特异度为98.9%；无创DNA产前检测技术的阳性检出率为90.4%，假阳性率为0，阳性预测率为100.0%，阴性预测率为99.9%，灵敏度为90.5%，特异度为100.0%。结论：在唐氏综合征筛查中，无创产前DNA检测技术较血清学筛查的准确性和特异度更高，具有更高的阳性检出率，降低了侵入性产前检查和误引产的概率，值得推广应用。

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	赵兴

关键词 ：唐氏综合征, 无创DNA产前检测, 血清学筛查

引用本文:

赵兴. 无创DNA产前检测技术筛查唐氏综合征应用效价分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(6): 786-.
ZHAO Xing. The analysis of non-invasive DNA prenatal testing for Down's syndrome screening. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(6): 786-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2019/V27/I6/786