新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果
广西壮族自治区南宁市妇幼保健院（530011）
Application effect of the new generation high-throughput sequencing in the detection of prenatal fetal copy number variations
Nanning Maternal and Child Health Care Hospital, Nanning, Guangxi Zhuang Autonomous Region; 530011
摘要 比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异（CNVs）产前诊断的应用价值。方法：选择2020年1月－2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇，分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本，采用高通量测序技术联合染色体核型技术进行检测。结果：获得羊水样本2187例，B超检测结构异常胎儿529例（24.2%），软指标异常胎儿1658例（75.8%）；获得脐血样本325例，B超检测结构异常胎儿22例（6.8%），软指标异常胎儿303例（93.2%）。羊水样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率（10.0%）低于CNVs检测技术（22.1%），脐血样本中B超检测异常胎儿使用染色体核型检测异常率（6.8%）也低于CNVs检测技术（25.2%）。羊水样本中，CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为99.5%，特异度100.0%（1/1）；CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为99.9%（1961/1964），特异度100.0%（5/5）。脐血样本中，CNVs检测染色体核型异常胎儿的灵敏度为95.5%，特异度为100.0%（4/4）；CNVs检测染色体核型正常胎儿的灵敏度为95.7%，特异度100.0%（4/4）。结论：高通量测序技术对于B超筛查的异常胎儿CNVs产前检测异常率高于染色体核型技术，一定程度提高产前诊断水平，更好地作为产前染色体核型分析技术的补充。
关键词 ：
产前诊断 ,
胎儿异常 ,
高通量测序 ,
全基因组拷贝数变异 ,
染色体核型分析 ,
效果比较
引用本文:
沈寅琛 蒙 燕 曾 革 卢秀华 李 红. 新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(8): 1987-.
链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2023/V31/I8/1987
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