SMA基因筛查和诊断技术的应用研究

中国计划生育学杂志

临床分析

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SMA基因筛查和诊断技术的应用研究

1. 湖北省武汉市汉阳区疾病预防控制中心（430051）；2.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院，武汉市妇幼保健院

Application study of SMA genetic screening and diagnostic techniques

1. Center for Disease Control and Prevention of Hanyang District, Wuhan, Hubei Province, 430051；2. Wuhan Children’s Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science & Technology, Wuhan Maternal and Child Health Care Hospital, Wuhan

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摘要对10例中国人脊髓性肌萎缩症（SMA）家系进行基因诊断与产前诊断，为临床筛查、诊断SMA方法提供参考。方法：收集SMA家系患者及父母的临床资料、外周血和羊水样本，并提取DNA。应用荧光定量PCR(qPCR)检测基因突变型，应用多重连接探针扩增技术(MLPA)对其结果进行验证。结果：qPCR结果显示患者均为SMN1基因外显子7纯合缺失，父母均为7号外显子杂合缺失。MLPA结果显示患者均为SMN1基因7、8外显子纯合缺失，父母均为7、8外显子杂合缺失。羊水样本中，1例SMN1基因7、8外显子纯合缺失，2例SMN1基因7、8外显子杂合缺失，1例SMN1基因7、8外显子未见缺失。结论：qPCR检测方法简单、快速、经济,且结果稳定适合SMA的初步诊断和大规模人群筛查，结合MLPA，是临床的高效、经济且稳定的SMA基因诊断方法。

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关键词 ：脊髓性肌萎缩症, 基因, 荧光定量PCR, 多重连接探针扩增技术

引用本文:

李乐1 周鑫1 戴翔2* 曹翠2. SMA基因筛查和诊断技术的应用研究[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(10): 2488-.
LI Le1, ZHOU Xin1, DAI Xiang2, CAO Cui2. Application study of SMA genetic screening and diagnostic techniques. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(10): 2488-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2023/V31/I10/2488