早发性卵巢功能不全与TGFBR3基因多态性的相关性
新疆医科大学第一附属医院
The correlation between early-onset ovarian insufficiency of women and their TGFBR3 gene polymorphism
The First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University，Wulumuqi, Xinjiang, 830054
摘要 目的：探讨TGFBR3基因多态性与早发性卵巢功能不全关系。方法：采取病例对照方法收集本院就诊的57例早发性卵巢功能不全患者为病例组，以月经规律、基础内分泌6项正常的育龄期女性61例为正常对照组。采集两组外周血提取DNA，对TGFBR3基因第18号外显子编码区区段设计特异性引物行多重PCR扩增，再以相应的Barcode引物区分，对扩增子行高通量测序，检测TGFBR3基因的多态性。结果：病例组染色体核型均正常为46，XX。两组体质指数、促卵泡生成素、促黄体生成素、抗苗勒氏管激素、抑制素B存在差异,TGFBR3基因18外显子1:92149139G/A与1:92149096G/A的基因频率、等位基因频率两组存在差异（P＜0.05）,结论：TGFBR3的基因突变率在早发性卵巢功能不全患者中较高，提示可能与早发性卵巢功能不全有关。
关键词 ：
早发性卵巢功能不全 ,
TGFBR3 ,
基因突变：基因多态性
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