希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析

临床分析

1. 云南省人口和计划生育科学技术研究所，国家卫生计生委西部孕前优生重点实验室，云南省生育调节与少数民族优生重点实验室（昆明）；2. 云南省西双版纳傣族自治州人民医院；3. 云南省第一人民医院，昆明理工大学附属医院；4. 重庆市人口和计划生育科学技术研究院，国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

Genetic analysis in a pedigree of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency

1. Yunnan Population and Family Planning Research Institute，Key Laboratory of Preconception Health in Western China of National Health and Family Planning Commission, Key Laboratory of Fertility Regulation and Minority Birth Health Research of Yunnan Province, Kunming, Yunnan Province, 650021; 2. People’s Hospital of Xishuangbanna Dai Autonomous Prefecture; 3. The First People’s Hospital of Yunnan Province，The Affiliated Hospital of Kunming University of Science and Technology；4. Chongqing Population and Family Planning Science and Technology Research Institute，Key Laboratory of Birth Defects and Reproductive Health of National Health and Family Planning Commission

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摘要目的：探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变。方法：对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测，并提取患儿及其父母外周血DNA，应用等位基因特异性扩增方法（AS-PCR），复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点，用毛细管电泳检测扩增产物，GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型，用Sanger测序验证。结果：患儿为A型血，母亲为O型血；患儿红细胞计数、血红蛋白降低，红细胞抗体放散试验阳性，总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高，瓜氨酸、精氨酸等升高；SLC25A13基因检测患儿为c.851_854del4突变纯合子，患儿父母均为c.851_854del4 突变携带者。结论：希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性，基因检测是其确诊的必要手段。通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查，可以针对性干预治疗，为再生育产前诊断提供依据。

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关键词 ：新生儿肝内胆汁淤积, 希特林缺陷, SLC25A13基因, 突变, 新生儿ABO溶血性黄疸

引用本文:

叶峻杰1管志福2杨景晖3孙丽娟1杜应雄1张乐4*. 希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2018, 26(11): 1072-.
YE Junjie1, GUAN Zhifu2, YANG Jinghui3, SUN Lijuan1,DU Yingxiong1, ZHANG Le4. Genetic analysis in a pedigree of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency. 中国计划生育学杂志, 2018, 26(11): 1072-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2018/V26/I11/1072