无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用

中国计划生育学杂志

临床研究

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无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用

1.济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院;2.山东省医学科学院基础医学研究所；3.山东省聊城市东昌府区妇幼保健院

The clinical application of noninvasive prenatal DNA screening in fetal chromosome aneuploidy gene detection

1. University of Jinan, School of Medicine and Life Sciences of Shandong Academy of Medical Sciences, Jinan, Shandong Province；2. Institute of Basic Medicine of Shandong Academy of Medical Sciences；3. Liaocheng City Prenatal Diagnosis Center of Shandong Province

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摘要目的：探讨无创产前DNA筛查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用价值。方法：选择2015年5月－2016年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前DNA筛查孕妇，对筛查出的高风险病例进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺染色体核型分析和染色体微缺失微重复检测，确诊并追踪回访妊娠结局，对筛查结果为低风险孕妇进行追踪回访至产后12周。结果：在10 203例孕妇中筛查出高风险122例（1.2%），包括21-三体33例（0.3%），18-三体15例（0.2%），13-三体3例（0.03%），性染色体异常25例（0.3%），其他染色体异常46例（0.5%）。对筛查出染色体异常高风险孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行确诊和追踪回访，21-三体假阳性率为0.02%，18-三体假阳性率为0.01%，13-三体假阳性率为0.03%。经过回访，10 203例孕妇中有1例假阴性。孕妇年龄分析，NIPT阳性率低的年龄段为26~35岁。对1例T18假阳性患者进行胎盘组织及脐带不同位点取样和脐血检测发现NIPT假阳性来源于胎盘组织。结论：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测对21-三体、18-三体有较高的特异性和准确性，而对性染色体和其他染色体的特异性和准确性较低。

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关键词 ：无创产前DNA筛查, 染色体非整倍体

引用本文:

付佳1,2,3郭敬春3肖纪平3张静3周林3张华3郭云霄3侯慧丽3. 无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用[J]. 中国计划生育学杂志, 2018, 26(11): 1064-.
FU Jia1,2,3, GUO Jingchun3, XIAO Jiping3, ZHANG Jing3, ZHOU Lin3, ZHANG Hua3, GUO Yunxiao3, HOU Huili3, LI Xia1,2. The clinical application of noninvasive prenatal DNA screening in fetal chromosome aneuploidy gene detection. 中国计划生育学杂志, 2018, 26(11): 1064-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2018/V26/I11/1064