全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例

罗敏娜1刘志翠2曹宗富1孙殿荣2马斯禹1,3高华方1马旭1李玉堂2

中国计划生育学杂志 ›› 2018, Vol. 26 ›› Issue (01) : 56.

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全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例

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Identification of one patient with Joubert syndrome because of CSPP1 mutations by wholeexome sequencing

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