|
|
|
| 单核苷酸多态性微阵列技术用于胎儿右位主动脉弓的产前诊断 |
| 广西壮族自治区妇幼保健院（南宁，530001） |
|
| Prenatal diagnosis of fetal right aortic arch by single nucleotide polymorphic microarray technique |
| Guangxi Zhuang Autonomous Region Maternal and Child Health Care Hospital，Nanning, Guangxi Zhuang Autonomous Region, 530001 |
|
|
|
摘要 探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术在胎儿右位主动脉弓（RAA）产前诊断中的应用价值。方法：收集2016年1月－2020年12月经超声诊断为RAA的151例胎儿，应用SNP array检测染色体拷贝数变异(CNV），采用G显带进行染色体核型分析。结果：151例胎儿染色体核型异常17例，检出率11.3%，其中2例21-三体综合征，2例13-三体综合征，1例8号三体嵌合体，6例22q缺失,2例Xp缺失，1例2号染色体可疑致病，3例为临床意义不明的染色体微缺失。结论：孕中晚期产前诊断胎儿RAA与染色体异常相关，以染色体非整倍体综合征及22q微缺失为主，同时也存在需要SNP array分析等分子检测技术才能检测到的致病性CNV，SNP array可以提高胎儿RAA的遗传学病因诊断率。
|
|
| 关键词 ：
产前诊断,
单核苷酸多态性微阵列,
胎儿右位主动脉弓
|
|
|
| 引用本文: |
李 萌 付华钰 李 娇 许涓涓 李 乔 林莉莉. 单核苷酸多态性微阵列技术用于胎儿右位主动脉弓的产前诊断[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(7): 1672-.
LI Meng，FU Huayu，LI Jiao，XU Juanjuan，LI Qiao，LIN Lili. Prenatal diagnosis of fetal right aortic arch by single nucleotide polymorphic microarray technique. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(7): 1672-.
|
|
|
|
| 链接本文: |
| https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2022/V30/I7/1672 |
| [1] |
吕安平 谭晓兰 唐永红. CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2177-. |
| [2] |
杨会欣 魏淑彦* 文晓燕. 76例性染色体非整倍体胎儿的产前诊断指征及妊娠结局分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(7): 1698-. |
| [3] |
徐小园 柳学芳. 超声联合miR-302，miR-322表达筛查胎儿产前神经管畸形临床价值[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(9): 2204-. |
| [4] |
沈寅琛 蒙 燕 曾 革 卢秀华 李 红. 新一代高通量测序技术在产前胎儿CNVs检测中的应用效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(8): 1987-. |
| [5] |
马 静 霍飞霞 宋林琳. 超声联合磁共振成像诊断单绒毛膜多胎妊娠畸形效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(3): 624-. |
| [6] |
李 楠 王瑞萍 曾立叶 赵运清 肖茂翠*. 超声诊断单脐动脉畸形影像学特征、器官畸形发生及分娩结局分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(12): 2986-. |
| [7] |
王昱泽 刘 灵 张春双 杨 倩 王蕊杰 职云晓 蔡南南 陈晓霖 程国梅*. 全外显子测序在马蹄内翻足胎儿产前诊断中的应用[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(11): 2765-. |
| [8] |
魏淑彦 封纪珍 贾立云 杨会欣 潘雪娇 文晓燕. 产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(10): 2482-. |
| [9] |
赵 慧 宰 丹 田树娟 张 亮 王 杨 . 染色体微阵列分析技术联合超声STIC技术筛查胎儿先天性心脏病及心外畸形效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(9): 2040-. |
| [10] |
陈惠娟 刘小燕 刘 霖 肖媛媛 胡芷晴 张 浩 徐志红*. 不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常检测及随访结果分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(8): 1881-. |
| [11] |
韩保良1 李晓君1 许晓红2 李晓婉1. 染色体微阵列芯片联合核型分析用于产前诊断价值[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(6): 1397-. |
| [12] |
俞舒舒 徐芊芊 王彦林*. 新筛查模式下出生缺陷发生趋势及产前诊断结果分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(5): 1179-. |
| [13] |
牛 娜1 王明玥2*. 三维超声、磁共振及血清甲胎蛋白用于产前诊断胎儿脊柱裂价值[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(4): 940-. |
| [14] |
刘 宁 王 超 王芳芳 刘 羽 张玉红 张 婷 田婷婷 刘梅梅*. DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展[J]. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(9): 2007-. |
| [15] |
李 萌 李 娇 付华钰 许涓涓 李 乔 林莉莉 耿国兴 欧阳鲁平. 单核苷酸多态性微阵列芯片技术用于中晚期妊娠足内翻胎儿的遗传学分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(8): 1757-. |
|
|
|
|
