染色体微阵列芯片联合核型分析用于产前诊断价值
1.安徽省六安市金安区妇幼保健院（237000）;2.安徽省妇幼保健院
Value of chromosome microarray technique combined with karyotype analysis for prenatal diagnosis
1. Jin’an District Maternal and Child Health Care Hospital of Lu’an, Anhui Province, 237000; 2. Anhui Maternal and Child Health Care Hospital
摘要 探讨染色体微阵列芯片（CMA）与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值。方法：以本院2019年1—12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象，诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神经管畸形（NIPT）筛查高风险、高龄孕妇等，均同时行核型分析和CMA检测，分析两种方法对各类高危胎儿的检出率及差异性。结果：在超声结构及软指标异常27例中，核型和CMA分别检出了11例和24例阳性样本，其中20例结果不完全吻合，在核型正常样本中CMA额外检出15例微缺失/微重复，而在CMA正常样本中核型额外检出1例多态性（46,XN,1qh+）和2例染色体结构变异（45,XN,der(13;14)(q10;q10)、46,XN，inv（9）（p12q13））；在22例不良孕产史家系中，CMA额外检出15例亚显微结构畸变（22q11.21微缺失综合征、16p11.2微缺失综合征、Xp22.31微缺失等）、杂合性缺失/单亲二倍体（LOH/UPD）等，核型额外发现4例多态性；此外，核型和CMA在高龄孕妇、血清学筛查高风险、NIPT筛查高风险、夫妻一方表型/染色体异常或近亲婚配等高风险样本中也联合检出平衡性畸变、亚显微拷贝数变异、LOH/UPD、嵌合体等畸变；结论：对于不同产前诊断高风险指征孕妇，核型分析和CMA联合应用，可高效检出平衡性畸变、微缺失/微重复、LOH/UPD、低比例嵌合体等，为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据。
关键词 ：
高风险孕妇 ,
产前诊断 ,
染色体核型分析 ,
染色体微阵列芯片技术 ,
染色体异常 ,
遗传性诊断
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