新筛查模式下出生缺陷发生趋势及产前诊断结果分析
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院，上海市胚胎源性疾病重点实验室（200030）
Analysis of the birth defect trend and the prenatal diagnosis results under new screening mode
International Peace Maternal and Child Health Hospital of Medical College, Shanghai Jiaotong University, Shanghai Key Laboratory of Embryo Original Diseases, Shanghai，200030
摘要 探讨新筛查模式下出生缺陷发生趋势。方法：回顾性分析2009年1月1日—2018年12月31日本中心3471例出生缺陷诊断结果。结果：2009—2018年本院出生缺陷发生情况整体呈上升趋势，其中先天性心脏病占比一直位居第一。新筛查模式下单纯染色体异常、泌尿系统畸形占比呈上升趋势。新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、肢体缩短、四肢骨骼发育异常、唇裂等产前诊断率显著性上升，2018年新生儿先天性心脏病产前诊断率达52.7%，2015年及以后新生儿复杂型先心病产前诊断率均为100%。腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄、多指等微小畸形产前难以诊断。结论：随着无创产前检测（NIPT）、介入性产前诊断及胎儿心脏超声、胎儿磁共振（MRI）影像学技术的发展，染色体异常、泌尿系统畸形在产前诊断中占比升高。新生儿先天性心脏病、先天性膈疝、唇裂等畸形产前诊断率升高，但单纯性腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄等微小畸形仍是产前诊断难点。
关键词 ：
出生缺陷 ,
新筛查模式 ,
出生缺陷类型 ,
产前诊断
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