ATRX新致病性变异致X连锁智力低下家系分析

金孝华1,2 安莉莎1,2 闫有圣3 张 璐1,2 曹小芳1,2 马 旭1,2 于晗澍4*

中国计划生育学杂志 ›› 2022, Vol. 30 ›› Issue (2) : 483.

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临床分析

ATRX新致病性变异致X连锁智力低下家系分析

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The family of ATR-X syndrome caused by the novel mutation in ATRX gene

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