外周血胎儿游离DNA无创产前检测诊断染色体异常及假阳性原因分析
湖北省天门市第一人民医院（431700）
The value of non-invasive prenatal testing of fetal free DNA in peripheral blood of pregnant women for diagnosing fetal chromosome abnormality and the analysis of the causes of false positive of fetal chromosome abnormality
The First People's Hospital of Tianmen, Hubei Province，431700
摘要 探究外周血胎儿游离DNA无创产前检测（NIPT）诊断染色体异常及假阳性原因。方法：2016年7月—2019年12月本院行NIPT单活胎孕妇10236例，对NIPT提示异常者行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，评价NIPT对染色体异常诊断价值。选取NIPT假阳性而羊水穿刺核型分析正常且孕妇选择继续妊娠分娩孕妇，于新生儿出生后同时取胎盘组织和母血样本进行DNA测序分析。结果：10236例孕妇NIPT检测染色体异常111例（1.1%）。其中21-三体异常34例（30.6%）、18-三体异常20例（18.0%）、13-三体异常17例（15.3%）、性染色体异常35例（31.5%），其他染色体异常5例（4.5%）。NIPT检测提示异常者行羊膜腔穿刺检测复核，其中确诊92例（92/111，82.9%），未见异常19例（19/111，17.1%），总假阳性率为0.2%（19/10236）。NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体的检测符合率分别为94.1%、90.0%、76.5%、74.3%。19例NIPT假阳性中12例胎盘组织检测与NIPT结果一致，5例母血检测与NIPT结果一致，另有2例无法确定NIPT假阳性原因。结论：NIPT在产前胎儿染色体异常诊断中具有较高检出率，但不排除假阳性可能。胎盘中异常游离DNA进入母血、母血已有异常游离DNA及孕周不足是导致NIPT假阳性的主要原因。
关键词 ：
染色体异常 ,
无创产前检测 ,
胎儿游离DNA ,
高通量基因测序：假阳性
引用本文:
陈玫君 田艳红 郭飞波 . 外周血胎儿游离DNA无创产前检测诊断染色体异常及假阳性原因分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(4): 830-.
链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2021/V29/I4/830
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