无精子症患者基因检测分析
河北省计划生育科学技术研究院，国家卫生健康委计划生育与优生重点实验室（石家庄，050071）
Analysis of genetic testing of patients with azoospermia
Hebei Research Institute of Family Planning Science and Technology, Key Laboratory of the National Commission of Health and Family Planning and Healthy Birth, Shijiazhuang, Hebei Province, 050071
摘要 利用全外显子测序技术，筛选无精子症患者相关基因，丰富男性不育基因库。方法：抽取20例无精子症患者外周血，提取DNA，使用杂交捕获方法构建DNA文库，采用高通量测序技术检测人类全外显子组中20099个基因的外显子区及旁侧内含子区（20bp），将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对，筛选变异基因，变异位点进行Sanger测序验证。结果：共计筛选出26个基因43个变异位点，排除15个常染色体隐性遗传的单个变异位点及13个与精子运动相关的变异位点，剩余11个基因的15个变异位点可能与精子发生障碍相关，其中包括FAM71B、STARD9、CLTCL1、PCBP3、S100PBP等5个在睾丸组织高表达基因，SYCE3、EFCAB6、DDX4、KDM5D、RGS22、MTL5等6个基因可能与精子发生障碍相关。结论：通过研究筛选到可能影响男性不育的基因，为男性不育的基因诊断研究提供参考。
关键词 ：
男性不育 ,
无精子症 ,
基因诊断 ,
全外显子测序
引用本文:
邓佩佩 马 婧 张展羽 张文昊 宋潇潇 刘 杰 张香改 韩瑞钰*. 无精子症患者基因检测分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(1): 198-.
链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2021/V29/I1/198
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