摘要目的：在一对非综合征型耳聋夫妇家系中进行耳聋易感基因的突变筛查，找出确诊家系成员的致病基因及分型。方法：收集家系成员病史及全身检查资料等，提取外周血DNA进行等位基因多重PCR，基因芯片筛查。结果：先证者及其父辈的基因型均为野生型，先证者妻子及其母亲母系成员的基因型均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A > G 均质突变型，先证者夫妇的2个子女虽听力正常，但是基因型检测结果也均为线粒体DNA 12S rRNA 1555 A > G 均质突变型。结论：线粒体DNA 12S rRNA基因突变可能是导致该家系发生耳聋的致病因素。
