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| Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用 |
| 浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心 |
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| Application of BACsonBeads technology for prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities |
| Center of Prenatal Diagnosis , Jiaxing Maternity and Child Health Hospital, Zhejiang |
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摘要 目的：探讨将细菌人工染色体微球（Bobs)检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断的可行性。方法：选取7864例单胎中期妊娠孕妇（指征包括高龄、唐氏血清学筛查高风险、胎儿无创DNA检测高风险、不良生育史、胎儿超声结构或软指标异常、染色体病家族史等），用Bobs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体的数目异常及9种微缺失综合征，并与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果及基因芯片检测结果进行比较。结果：共检出302例各类异常，包括256例染色体非整倍体数目异常(含3例嵌合体及2例47，XXY合并Yq11.223、Yq11.23微重复)，46例微缺失及微重复异常(含1例等臂X染色体)，染色体非整倍体数目异常检测结果同G显带核型分析结果一致，有39例微缺失、微重复进行基因芯片检测，结果与Bobs一致。Bobs在检测数目异常+嵌合体及结构异常的灵敏度、特异性和准确性均为100.0%。结论：Bobs技术检测胎儿染色体非整倍体异常和9种微缺失综合征，是具有快速、可靠等特点的产前诊断方法。
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| 关键词 ：
细菌人工染色体,
核型分析,
产前诊断,
非整倍体,
微缺失
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| 引用本文: |
刘晓丹 宋勤浩 苗正友 王路明 姜湖铃 杨莉. Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用[J]. 中国计划生育学杂志, 2018, 26(6): 439-.
LIU Xiaodan, SONG Qinhao, MIAO Zhengyou, WANG Luming, JIANG Huling, YANG Li. Application of BACsonBeads technology for prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. 中国计划生育学杂志, 2018, 26(6): 439-.
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| 链接本文: |
| https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2018/V26/I6/439 |
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