遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用
中国人民解放军陆军总医院附属八一儿童医院发育生物学实验室,出生缺陷防控关键技术国家工程实验室,儿童器官功能衰竭北京市重点实验室
The application of genetic deafness gene chip in screening of neonatal deafness gene
Developmental Biology Laboratory, Baiyi Children’s Hospital Affiliated to PLA Army Beijing General Hospital, Beijing
摘要
摘要目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果:共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT 杂合突变IVS72A>G杂合突变)。结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。
关键词 :
新生儿 ,
遗传性耳聋 ,
基因芯片 ,
GJB2基因 ,
12SrRNA基因 ,
SLC26A4基因 ,
GJB3基因
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