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| 基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果 |
| 陕西省人民医院（西安，710068） |
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| The effect of individualized folic acid supplementation guided by genetic detection for preventing of neonatal deficient diseases |
| Shaanxi Provincial People's Hospital, Xi 'an, Shaanxi Province, 710068 |
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摘要 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）基因检测指导个体化补充叶酸预防新生儿缺陷性疾病的临床价值。方法：选择2015年1月—2018年10月4621例于本院优生优育门诊咨询计划妊娠的育龄妇女，根据自愿原则分为两组，观察组（2745例）妊娠前采集静脉血检测MTHFR C677T、A1298C位点、MTRR A66G位点基因多态性，根据基因突变情况评估叶酸利用能力风险等级，并给予个性化叶酸补充指导；对照组（1876例）采用传统叶酸补充方式。观察两组新生儿缺陷性疾病、不良妊娠结局发生情况。结果：观察组MTRR A66G位点基因分型、等位基因与中国常模比较无差异，2745例叶酸利用能力正常549例（20.0%），略差247例（9.0%），较差823例（30.0%），很差1126例（41.0%）；获得随访4431例（96.0%），观察组妊娠后（2732例）发生自然流产（0.11%）、早产（0.15%）、21三体（0.09%）、神经管畸形（0.09%）、唇腭裂（0.09%）、胎儿生长发育受限（0.06%）、先心病发生率（0.09%）均低于对照组（P＜0.05）。结论：MTHFR C→T检测指导个体化补充叶酸可降低新生儿缺陷性疾病的发生，提高出生人口质量。
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| 关键词 ：
出生缺陷干预,
叶酸利用能力风险等级,
基因检测,
亚甲基四氢叶酸还原酶,
甲硫氨酸合成还原酶,
个体化叶酸补充,
预防效果
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| 引用本文: |
折开娥 张莉莉 张凌燕*. 基因检测指导个体化叶酸补充预防新生儿缺陷性疾病效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(8): 1254-1257.
SHE Kaie，ZHANG Lili, ZHANG Lingyan. The effect of individualized folic acid supplementation guided by genetic detection for preventing of neonatal deficient diseases. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(8): 1254-1257.
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| 链接本文: |
| https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2020/V28/I8/1254 |
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