无创产前基因检测在产前筛查风险人群中的应用
1.山东省枣庄市妇幼保健院 （ 277100）； 2. 潍坊医学院附属医院
Application of non-invasive prenatal genetic testing in prenatal screening of pregnant women with high risk
1. Maternity and Child Health Care Hospital of Zaozhuang City, Shandon Province, 277100; 2. Affiliated Hospital of Weifang Medical College
摘要 探讨无创产前基因检测（NIPT）在产前筛查风险人群中的应用价值。方法：回顾性分析2015年2月—2019年12月在本院因孕中产前筛查评估为临界风险和高风险而进行NIPT检测的孕妇共计3985例临床资料。根据产前筛查评估分为21三体高风险组，18三体高风险组，21三体临界风险组和18三体临界风险组。NIPT检测为高风险孕妇行羊水细胞染色体诊断，评估NIPT对常见染色体非整倍体的检测效能。结果：3985例孕妇NIPT胎儿染色体非整倍体率为1.38%（55/3985），其中18三体高风险组为16.28%（7/43），21三体高风险组、18三体临界风险组和21三体临界风险组分别为2.58%（25/968），1.96%（1/51）和0.75%（22/2923）。55例NIPT高风险孕妇经羊水细胞核型分析确诊46例，其中染色体异常27例，包括21三体16例，18三体6例和性染色体异常5例。NIPT对常见染色体非整倍体的阳性预测值为58.70%（27/46），对21三体、18三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为84.21%，75.00%和33.33%。结论：与传统母血清生化法相比，NIPT技术对于常见染色体非整倍体异常的检测具有良好效能，对于产前筛查评估为高风险或临界风险人群可以借助NIPT技术对常见染色体非整倍体进行筛查，但NIPT检测筛查目标疾病有限，目前仅可作为常见染色体非整倍体异常筛查的高级筛查方案，不能替代产前诊断技术。
关键词 ：
无创产前基因检测 ,
染色体非整倍体 ,
产前筛查
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