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| MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系 |
| 陕西省人民医院（西安，710068） |
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| Correlation between MTHFRC677T gene polymorphism and fetal neural tube defects |
| Shaanxi Provincial People's Hospital, Xi 'an, Shaanxi Province, 710068 |
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摘要 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法：分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性（观察组）和50例正常孕育史女性（对照组），取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性，循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果：观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组（P＜0.05）。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者（P＜0.05）；对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义（P>0.05）。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型［OR=2.003（95%CI：1.245～5.235）］携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素（P＜0.05）。结论：MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高，是胎儿神经管畸形易感的高危人群。
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| 关键词 ：
神经管畸形,
胎儿,
亚甲基四氢叶酸还原酶,
C677T,
基因多态性
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