高通量测序产前母血游离DNA筛查胎儿染色体异常价值
云南省第二人民医院 （昆明，650000）
Value of maternal blood free DNA by high-throughput sequencing for screening prenatal chromosomal abnormalities of fetus
The Second People's Hospital of Yunnan Province, Kunming, Yunnan province, 650000
摘要 探究高通量测序（HTS）产前母血游离DNA筛查胎儿染色体异常价值。方法：回顾性收集2017年1月－2018年3月本院产前筛查的15262例孕妇临床资料，其中行常规产前筛查10012例，HTS检测5250例。比较两种筛查检出胎儿染色体异常效率。结果：行HTS检测5250例孕妇中，81例（1.54%）染色体数目异常，其中21-三体28例，18-三体5例，13-三体1例，性染色体异常40例，其他染色体异常7例，核型异常45例（55.6%）；无染色体数目异常5169例，经新生儿检查确诊无染色体异常。常规产前筛查10012例，602例（6.01%）为高风险，其中经核型验证染色体异常23例（3.8%）；9410例低风险孕妇，经随访新生儿证实染色体异常3例（0.03%）。高风险孕妇中，HTS假阳性率（44.44%）低于常规产前筛查（96.17%）（P<0.05）。结论：HTS对胎儿染色体异常检出率更高，假阳性降低，可排查大量低风险人群避免行穿刺操作；但技术与费用均高，目前尚无法作为产前常规筛查方案，建议临床可结合孕妇情况进行检测。
关键词 ：
产前筛查 ,
高通量测序 ,
染色体异常 ,
核型分析
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