产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析
1.湖北省通城县人民医院（437000）；2.华中科技大学同济医学院附属协和医院
Analysis of the prenatal ultrasound diagnostic characteristics and the genotypic analysis of fetus with central nervous system malformations
1. Tongcheng People's Hospital of Xianning City, Hubei Province, 437000; 2.Union Hospital Affiliated to Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan
摘要 探究胎儿中枢神经系统（CNS）畸形的产前超声诊断和基因型分析的特点。方法：2019年1月－2022年8月本院产前诊断中心被确诊的胎儿CNS发育异常的妊娠妇女93例，收集其产前超声与胎儿染色体核型分析结果，分析不同妊娠期及不同畸形类型产前超声和异常染色体核型特点。结果：妊娠早期及中期超声检查均可较好地筛查胎儿CNS畸形，敏感性和特异性（90.3%、97.8%）（96.8%、100.0%）较高；但妊娠早期主要检出神经管缺陷，而妊娠中期基本可筛查出所有CNS畸形。胎儿CNS畸形可存在异常染色体核型，以13和18号染色体三体为主。结论：产前二维、三维、经阴道超声及染色体核型检查在筛查胎儿CNS畸形方面有较高临床价值，特别是在妊娠中期，能更好地为临床产前诊断及遗传咨询提供参考。
关键词 ：
中枢神经系统畸形 ,
产前筛查 ,
不同孕期 ,
超声检查 ,
染色体核型
引用本文:
胡李琪1 袁洪亮2. 产前超声诊断胎儿中枢神经系统畸形特征及基因型分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2023, 31(8): 1991-.
链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2023/V31/I8/1991
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