云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

临床研究

1. 云南省人口和计划生育科学技术研究所，国家卫生计生委西部孕前优生重点实验室，云南省生育调节与少数民族优生重点实验室；2. 重庆市人口和计划生育科学技术研究院，国家卫生计生委出生缺陷与生殖健康重点实验室

Screening of SLC25A13 genetic mutations associated with Citrin deficiency in Dai, Yi and Han nationalities of Yunnan province

1. Yunnan Population and Family Planning Research Institute，Key Laboratory of Preconception Health in Western China of National Health and Family Planning Commission, Key Laboratory of Fertility Regulation and Minority Birth Health Research of Yunnan Province , Kunming, Yunnan Province, 650021；2. Chongqing Population and Family Planning Science and Technology Research Institute，Key Laboratory of Birth Defects and Reproductive Health of National Health and Family Planning Commission

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摘要目的：调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法：应用等位基因特异性扩增方法（AS-PCR），复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点，用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件，分析2189个样本的SLC25A13基因型，用Sanger测序验证。结果： 3个民族均检出CT4（IVS16ins3kb）和CT8（c.851-854del4）突变，汉族群体还发现CT2（c.1638_1660dup23）突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例（75%）。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%（1/83）、0.44%（1/227）和1.48%（1/67）；傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异（P>0.05）。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27 445、1/206 116和1/18 151，总发病率为1/30 667。结论：希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。

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关键词 ：希特林缺陷, SLC25A13基因, 突变, 少数民族

引用本文:

叶峻杰1孙丽娟1陈婷婷1马娅萍1杜应雄1张乐2. 云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查[J]. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(4): 528-.
YE Junjie1, SUN Lijuan1, CHEN Tingting1, MA Yaping1, DU Yingxiong1, ZHANG Le2. Screening of SLC25A13 genetic mutations associated with Citrin deficiency in Dai, Yi and Han nationalities of Yunnan province. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(4): 528-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2020/V28/I4/528