深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析
1. 深圳市罗湖区妇幼保健院；2.深圳市卫生健康发展研究中心
Analysis of characteristic of G6PD gene mutation spectrum of people in childbearing age in Shenzhen
1. Shenzhen Luohu Maternity and Child Health Care Hospital, 518019；2. Shenzhen Health Development Research Center
摘要 目的：分析深圳地区育龄人群葡萄糖-6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特征。方法：采集深圳地区体检育龄夫妇外周血样本，采用葡萄糖-6磷酸脱氢酶/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶（G6PD/6GPD）比值法、 突变阻滞聚合酶链扩增系统（ARMS-PCR）结合二代测序（NGS）全序列分析方法，对样本进行G6PD基因突变检测和分析。结果：5640例样本G6PD酶活性异常比例为6.4%（360/5640），G6PD基因突变比率为7.8%（442/5640）。酶活性正常的5280例样本中（男性1331例、女性3949例）基因突变占1.8%（96/5280），男女性样本漏诊率分别为0.3%（3/1331）和2.4%（93/3949），而在1109例G6PD酶活性异常样本（包括之前收集的749例阳性样本）中，有25例样本未发现基因变异，误诊率2.2%（25/1109）。本研究共检出23种基因突变类型， 发现c.460A>G、c.226A>C、c.-6T>C、c.452C>G 4种未见报道的基因突变类型。结论：深圳地区常见G6PD缺乏症致病基因突变类型主要为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、 c.871 G>A 、c.392 G>T、c.1024C>T 6种，与中国人G6PD缺乏症常见基因突变类型基本一致。本研究发现4例尚未见报道的可能致病性突变，其与酶活性缺乏的具体关系尚需进一步深入研究。
关键词 ：
深圳 ,
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ,
酶活性 ,
基因突变
引用本文:
郭昭鹏1吴群燕2陈仕国2林圣2郑开封2苏进娣2姚克勤2段山2. 深圳地区育龄人群G6PD基因突变谱特征分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(1): 18-.
链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2020/V28/I1/18
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