高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析

中国计划生育学杂志

临床分析

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高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析

1. 国家卫生计生委科学技术研究所；2. 国家人类遗传资源中心；3. 福建省福州东南眼科医院；4.福建医科大学附属第一医院；5.福建医科大学医药生物工程中心

Identification of GJA8 mutation in a Chinese family with congenital cataract by direct sequencing on hotspot exons

1.National Research Institute for Family Planning, Beijing, 100081；2.National Centre for Human Genetic；3.Fujian Medical University,；4.Fuzhou Southeast Eye Hospital；5.Biomedical Engineering Center, Fujian Medical University

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摘要目的：鉴定一个先天性白内障家系的致病基因及位点。方法：对该先天性白内障家系的先证者进行高频突变外显子直接测序，通过生物信息学分析鉴定的致病基因及位点，利用ACMG标准对突变致病性进行分级。结果：在先证者的GJA8基因上存在1个杂合变异位点，c.569A>G (p.N190S)。该位点在家系中符合遗传共分离规律。结论：GJA8基因上的c.569A>G位点是引起该先天性白内障家系临床病变的可能致病位点。该突变位点是引起先天性白内障发生的致病位点为首次报道。

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关键词 ：先天性白内障, 突变谱, 高频突变外显子, 直接测序, GJA8基因

引用本文:

曹宗富1,2 刘丽娟3 喻浴飞1,2 朱益华4 童绎4 马旭1,2 阳菊华5. 高频突变外显子测序发现GJA8突变所致先天性白内障的家系分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(4): 518-.
CAO Zongfu1,2, LIU Lijuan3, YU Yufei1,2, Zhu Yihua4, Tong Yi4, MA Xu1,2, Yang Juhua5. Identification of GJA8 mutation in a Chinese family with congenital cataract by direct sequencing on hotspot exons. 中国计划生育学杂志, 2019, 27(4): 518-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2019/V27/I4/518