15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析
深圳市龙岗区妇幼保健院，汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院（518172）
Clinical diagnosis and molecular genetic analysis of 15 fetuses with Xp22.3 microdeletion/microduplication
Longgang District Maternity and Child Health Care Hospital of Shenzhen (Longgang Maternity and Child Institute of Shantou University Medical College), Shenzhen, Guangdong Province, 518172
摘要 探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法：对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果：15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中，8例为微缺失病例（8/15），片段大小165~5.1Mb，片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NLGN4X、GPR143等30个OMIM基因，其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因。7例（7/15）为微重复病例，片段大小为229~1.7Mb，片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因，不含三倍剂量敏感基因。8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异（CNV），1例诊断为临床意义不明（VOUS）；7例微重复病例均诊断为VOUS。15例胎儿中7例（7/15）超声发现异常特征，其中四肢短小3例（3/7），唇腭裂1例（1/7），心血管异常1例（1/7），侧脑室增宽1例（1/7），鼻骨缺如1例（1/7）。对12例病例进行了亲本来源验证，5例（5/12）为母源性遗传，3例为父源性遗传（3/12）。15病例中4例（4/15）微缺失选择终止妊娠，1例稽留流产，均为男性胎儿；10例（10/15）选择继续妊娠，除1例新生儿左耳听力受损外，其余随访均无异常。结论：Xp22.3微缺失因涉及SHOX、ARSE、STS、ANOS1等单倍剂量敏感基因，为致病性CNV，表现为生长发育迟缓、软骨发育不全等症状。Xp22.3微重复无三倍剂量敏感基因，定义为VOUS，胎儿妊娠结局良好。当SNP-array诊断为Xp22.3微缺失/微重复时，应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析，为孕妇提供指导。
关键词 ：
染色体 ,
Xp22.3微缺失/微重复 ,
SNP-array ,
拷贝数变异
引用本文:
李双武 周 飞 丛潇怡 姚 瑶 罗小金 刘维强*. 15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(3): 713-.
链接本文:
https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2024/V32/I3/713
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