一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析

中国计划生育学杂志

临床分析

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一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析

甘肃省妇幼保健院，甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心（兰州，730050）

Genetic analysis of a patient with Xq22.3q27.3 deletion

Gansu Maternal Child Health Care Hospital, Gansu Provincial Clinical Research Center for Birth Defects and Rare Diseases, Lanzhou, Gansu Province, 730050

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摘要对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析，为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法：采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血，行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测，并进行遗传学分析。结果：原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3)，其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb，为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98-2，为X染色体极度失活偏倚。结论：临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能，尽早发现染色体异常患者，以避免生育风险及出生缺陷的发生。

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关键词 ： Turner综合征, X染色体部分缺失, 偏倚失活

引用本文:

王连惠玲马盼盼程世斌王兴. 一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(4): 959-.
WANG Lian, HUI Ling, MA Panpan, CHENG Shibin, WANG Xing. Genetic analysis of a patient with Xq22.3q27.3 deletion. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(4): 959-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2024/V32/I4/959