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| 3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析 |
| 江苏省苏州市立医院 |
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| Effect of three types of NIPT platforms for detecting fetal chromosome microdeletion and microduplication |
| Suzhou Municipal Hospital, Jiangsu Province, 215000 |
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摘要 目的：分析不同无创产前筛查（NIPT）平台检测胎儿染色体微缺失微重复（CNV）效果，探讨检测性能差异原因。方法：对2018年1月1日－10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例样本进行CNV筛查，对筛查阳性样本行羊水细胞遗传学检查。结果：胎儿CNV筛查阳性率DA8600平台为0.38%，CN500平台为0.26%，BGI500平台为0.58%,3类平台筛查阳性率有差异（P<0.05）；CNV检测的阳性预测值DA8600平台为26.67%,CN500平台为16.67%,BGI500平台为42.86%，3类平台间无差异（P>0.05）。测序平台间质控参数，BGI500平台的unique read number（6.61±1.19M）高于DA8600和CN500平台。结论：普通NIPT筛查用于胎儿CNV产前筛查具有一定临床预测价值，增加unique read number是提高测序平台CNV检测效能的一个方向。对CNV筛查阳性特别是致病性CNV阳性者应建议产前诊断胎儿是否携带该染色体微缺失微重复。
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关键词 ：
染色体微缺失微重复,
无创产前筛查,
高通量测序
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| 引用本文: |
张春花 贺权泽 乔龙威 吴小娟 陆嘉逢 薛莹 沈聪 王挺. 3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(2): 203-.
ZHANG Chunhua, HE Quanze, QIAO Longwei, WU Xiaojuan, LU Jiafeng, SHEN Cong, XUE Ying, WANG Ting. Effect of three types of NIPT platforms for detecting fetal chromosome microdeletion and microduplication. 中国计划生育学杂志, 2020, 28(2): 203-.
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| 链接本文: |
| https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2020/V28/I2/203 |
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