广东省惠州地区基于医院水平的地中海贫血基因突变谱分析
Analysis on mutation spectrum of thalassemia gene based on the level of hospital in Huizhou region
摘要 目的：调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征，探讨产前筛查与诊断的临床意义。方法：随机抽取本院2000例血液学结果，评估地贫筛查阳性率；对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析，结果异常样本行基因诊断，诊断为同型地贫基因夫妻行产前诊断。结果：血液学地贫筛查阳性率45.60%（912/2000），血红蛋白电泳阳性率78.70%(425/540)，基因阳性率84.71%(360/425)。估算基于医院水平该地区人群基因携带率30.40%（608/2000）。共检出35种基因型，检出率最高为α地贫（53.18%），其次为β地贫（26.35%）、复合型地贫占5.18%。包括罕见型β地贫CD113/N和SEA-HPFH/N。对携带同型基因夫妻进行评估，所有基因诊断可能会生育中重型地贫的妇女行羊膜腔穿刺术，羊水中地贫基因检出率66.67%(24/36)，重型胎儿占29.17%。结论：惠州市是地贫高发区，做好预防和监控对控制和降低地贫的发病率及重型患儿的出生率非常重要。
关键词 ：
地中海贫血 ,
基因型 ,
血液学 ,
产前筛查 ,
产前诊断 ,
出生缺陷干预
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