胎儿DNA短片段富集分析法辨别无创产前检测中母体来源的假阳性病例分析

临床研究

1.广东省东莞市妇幼保健院（523107）；2.广东医科大学基础医学院

Analysis of the short fragments of fetal DNA enrichment to identify false positive cases of maternal origin in noninvasive prenatal testing

1. Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital，Dongguan，Guangdong Province，523107；2.School of basic medicine, Guangdong Medical University

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摘要比较胎儿DNA短片段富集分析法在无创产前检测（NIPT）中辨别母体来源的假阳性病例的临床应用价值。方法：选取13例母体染色体异常引起的NIPT假阳性标本和8例胎盘染色体异常引起的NIPT假阳性标本。用半导体基因测序技术测序后，分别用胎儿DNA全片段分析法（M方法）和DNA短片段富集分析法（L方法）分析测序数据，分别获得染色体Z值和相应的染色体位置-剂量分布曲线。结果：在母体来源的假阳性样本中，L方法与M方法比较阳性信号缩小，表现为Z值绝对值变小，在染色体位置-剂量分布曲线上更接近基线0。而胎盘来源样本阳性信号则相反。结论：在NIPT中，DNA短片段富集分析法能辨别母体来源的假阳性信号，且不增加额外实验成本，具有临床应用价值。

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关键词 ：无创产前检测, DNA短片段富集分析法, 母体来源假阳性, 鉴别检测

引用本文:

谢润桂1 刘勇军2 魏顺娣1 何晓旋1 江建荣1. 胎儿DNA短片段富集分析法辨别无创产前检测中母体来源的假阳性病例分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(5): 939-.
XIE Rungui1，LIU Yongjun2. Analysis of the short fragments of fetal DNA enrichment to identify false positive cases of maternal origin in noninvasive prenatal testing. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(5): 939-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2021/V29/I5/939