Turner综合征无创产前检测准确性和妊娠选择的临床分析

中国计划生育学杂志

临床分析

本期目录 | 过刊浏览 | 高级检索

Turner综合征无创产前检测准确性和妊娠选择的临床分析

南方医科大学附属深圳妇幼保健院（518000）

Accuracy of non-invasive prenatal testing for Turner syndrome and the clinical analysis of pregnancy decision making

Shenzhen Maternity and Child Health Care Hospital Affiliated to Southern Medical University, Shenzhen, Guangdong Province, 518000

摘要
图/表
参考文献
相关文章 (15)

全文: PDF (0 KB) HTML (0 KB)
输出: BibTeX | EndNote (RIS)

摘要评价无创产前检测（NIPT）拓展筛查Turner综合征（TS）的准确性，探讨影响TS高风险胎儿父母妊娠决策的可能因素。方法：对2013年1月—2018年6月在本院产前诊断中心行NIPT拓展筛查发现的TS高风险单胎妊娠孕妇临床资料进行回顾性分析。结果：40 473例NIPT筛查发现TS高风险病例78例（0.2%）。其中高龄19例（24.4%）、血清学筛查临界风险9例（11.5%）、血清学筛查高风险9例（11.5%）、超声软指标异常5例（6.4%）。资料完整的74例中59例（79.7%）选择介入性产前诊断，其余15例（20.3%）拒绝。拒绝与接受介入性产前诊断的孕妇年龄、孕周、孕次、产次（初产/经产）差异均无统计学意义（P>0.05）。59例产前诊断病例中的56例（94.9%）选择羊膜腔穿刺，2例（3.4%）选择脐静脉穿刺，1例（1.7%）先后进行了羊膜腔和脐静脉穿刺。59例产前诊断病例中的37例（62.7%）同时行染色体核型和染色体微阵列分析，22例（37.3%）仅选择染色体核型检测。61例染色体检查（包括2例新生儿）中16例（26.2%）与NIPT结果一致，45例（73.8%，包含2例新生儿）不一致。染色体结果与NIPT结果一致与不一致孕妇的年龄、孕次、产次差异均无统计学意义（P>0.05）。拒绝介入性产前诊断的13例中，8例活产，4例因合并B超异常选择终止妊娠，1例孕20周不明原因死胎。染色体检查与NIPT结果一致的16例中，4例45,X/46,XX嵌合体活产，12例选择终止妊娠；与NIPT结果不一致的45例（包括2例新生儿）中，41例活产，3例（7.0%）因其他染色体异常引产；1例孕28周不明原因死胎。53例新生儿均随访至3月龄，暂未发现异常。胎儿超声异常的家庭更倾向于终止妊娠（P=0.048）；胎儿核型为45,X/46,XX及未做胎儿染色体核型检查的家庭更倾向于继续妊娠（P=0.001）。结论：NIPT拓展筛查TS需要进一步提高检测结果的准确性。胎儿超声表型的异常及核型类型影响妊娠决策。

	服务

	把本文推荐给朋友
	加入我的书架
	加入引用管理器
	E-mail Alert
	RSS
	作者相关文章

关键词 ：特纳综合征, 无创产前检测, 产前诊断, 阳性预测值, 父母选择

引用本文:

陈丽媛徐咏王辉刘洋谢建生*. Turner综合征无创产前检测准确性和妊娠选择的临床分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(4): 842-.
CHEN Liyuan, XU Yong, WANG Hui, LIU Yang, XIE Jiansheng. Accuracy of non-invasive prenatal testing for Turner syndrome and the clinical analysis of pregnancy decision making. 中国计划生育学杂志, 2021, 29(4): 842-.

链接本文:

https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2021/V29/I4/842