目的：分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况，为遗传咨询提供依据。方法：2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对，通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA，应用GapPCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果：236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9％)、杂合子60例(47.2％)、中重型α-地贫基因53例(35.7％)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9％)、杂合子32例(57.1％)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0％)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子，另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7％)、α或β地贫杂合子15例(21.1％)、巴氏水肿胎4例(0.06％)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3％)、β-地贫复合杂合子3例(0.04％)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产，14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例，1例重型β-地贫儿出生。结论：地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生；但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作，强化心理干预措施，有效控制重症地贫儿出生，将地贫防控落到实处。