619例胎儿脐血产前诊断结果分析
1.福建医科大学附属南平市第一医院(353000);2.福建医科大学附属福建省妇幼保健院
Analysis of prenatal diagonosis outcomes of 619 cases with cordocentesisn
1. Nanping First Hospital Affilited Fujian Medical University ,Fujian, 353000; 2. Fujian Provincial Maternity and Children Hospital Affilited Fujian Medical University
摘要 目的：探讨妊娠中、晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值。方法：对619例具有不同产前诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺，抽取脐血进行染色体核型分析。对核型结果不能明确诊断的样本进一步行分子遗传学诊断。结果：619例样本脐血细胞培养成功613例，成功率99.0%（613/619）。在培养成功的613例样本中，检出染色体异常53例，异常率为8.6%（53/613）。异常核型中，染色体数目异常25例，结构异常19例，嵌合体异常9例。分子遗传学检测的9例样本中，5例含致病性变异，分别是DiGeorgeⅠ异常、19号染色体q13.42q13.43重复、17号染色体p11.2缺失、12号染色体p11.21q12重复、Y染色体多处重复合并缺失。结论：脐血穿刺是妊娠中、晚期高危孕妇产前诊断的重要手段，可有效减少出生缺陷。
关键词 ：
脐血 ,
染色体异常 ,
产前诊断 ,
分子遗传学
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