特发性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查及表型分析
Screening and clinical phenotype analysis of microdeletion of azoospermia factor region on Y chromosome in infertile men
摘要 目的：探讨特发性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失的发生率及缺失类型与表型的关系。方法： 应用多重PCR方法对本院1700例特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失分析。结果： AZF微缺失发生率为6.59%（112/1700），其中AZFc缺失占67.86%（76/112），35例表现为无精子症，31例表现为少精子症；AZFb+c+ sY145缺失占17.86%（20/112），AZFa缺失占4.46%（5/112），AZFa+b+c 联合缺失占4.46%（5/112），AZFb+c 联合缺失占2.68%（3/112），AZFb+c 和sY84（AZFa区）缺失占1.79%（2/112）， AZFc和sY143（AZFb区）缺失占0.89%（1/112），均表现为无精子症。结论： Y染色体AZFc缺失患者表型多样，AZFa和AZFb缺失均表现为无精症。对特发性不育患者进行Y染色体AZF微缺失筛查很有必要，尤其对于拟行辅助生殖技术助孕的不育患者。
基金资助: 福建省自然科学基金资助项目（2012J01311）；福建省临床重点专科建设资助项目(20121589)；福建省科技厅重大专项资助（2013YZ0002-1）
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