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| 贵阳地区新生儿遗传代谢疾病串联质谱技术筛查分析 |
| 贵州省贵阳市妇幼保健院（550003） |
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| Analysis of screening results of neonatal genetic metabolic diseases by tandem mass-spectrometric technique in Guiyang area |
| Guiyang Maternal and Child Health Care Hospital, Guizhou Province, 550003 |
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摘要 分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况。方法：2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例，均行氨基酸与酰基肉碱谱（11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱和琥珀酰丙酮）串联质谱技术检测，筛查多种遗传代谢病，统计分析不同时期、不同地区初筛阳性率，分析初筛阳性新生儿特征。结果：新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查初筛阳性1413例，初筛阳性率为1.34%；共确诊14例患有遗传代谢疾病，群体患病率1/7553。不同年份中2018年初筛阳性率相对较高，阳性率为2.40%；从送样地市来看，以贵阳市西部、北部较高，东部、南部相对较低。回归分析，早产、低体重儿是初筛阳性新生儿特征因素。结论：贵阳地区新生儿多种遗传代谢病有一定患病率，初筛阳性率在不同年份、地区有一定不同，早产儿、低体重儿初筛阳性率较高，应加强串联质谱新生儿多种遗传代谢病筛查，从而尽早发现、诊断和治疗疾病。
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| 关键词 ：
新生儿,
遗传代谢病,
串联质谱技术,
筛查,
特征
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| 引用本文: |
杨 雪 李林洁 张晓怡 刘兴宇 汤贤英*. 贵阳地区新生儿遗传代谢疾病串联质谱技术筛查分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(6): 1404-.
YANG Xue，LI Linjie，ZHANG Xiaoyi，LIU Xingyu，TANG Xianying. Analysis of screening results of neonatal genetic metabolic diseases by tandem mass-spectrometric technique in Guiyang area. 中国计划生育学杂志, 2022, 30(6): 1404-.
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| 链接本文: |
| https://www.zgjhsyx.com/CN/ 或 https://www.zgjhsyx.com/CN/Y2022/V30/I6/1404 |
| [1] |
夏 可 王爱琳 潘 靓* 王丽. NIPPV与SIMV治疗早产儿NRDS的效果对比[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2074-. |
| [2] |
叶桂姣1 郝艳萍1 王莉萍2. 两种不同技术PS给药对NRDS并呼吸困难早产儿肺功能及不良反应的影响[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2079-. |
| [3] |
陈玉兰 邹 娅 杨 芳. 助产士门诊孕期保健教育结合温柔分娩促进初产妇自然分娩效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2095-. |
| [4] |
朱建常 顾晓林 岳 静. 子宫动脉彩色多普勒超声联合超声弹性成像诊断EMS价值[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2122-. |
| [5] |
于映红 胡 婕 刘玉兰 陈仕高 谭志巍 程双华*. TCT检查联合高危型HPV检测在宫颈癌筛查中的应用效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2161-. |
| [6] |
蒋天梅 王 祯 邓慧云. HDP临床流行病学特征及相关预测模型构建与预测[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 2182-. |
| [7] |
甄 雪 左 力 田雨飞 李道醒 申 陈 张婧超. 新生儿父亲支持母乳喂养自我效能关联因素及对策分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(9): 1999-. |
| [8] |
毕冬华 周芳芳 刘 宇 赵孟军 李国芸*. 子宫血管缝扎术及宫颈环状缝扎术联合双侧髂内动脉球囊阻断治疗PPP合并胎盘植入效果[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(8): 1856-. |
| [9] |
徐 上1 李玉为1 左康康1 尹美子2 马 娟1*. 基于育龄期子宫内膜异位症临床特征构建不孕风险的预测模型[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(8): 1878-. |
| [10] |
冉莎莎 田 萍. 超低出生体重新生儿医院感染特点及危险因素分析[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(8): 1933-. |
| [11] |
罗 聪 高丽娟 刘晓燕 赖灵巧. 新生儿胎粪吸入综合征预后关联因素分析及预测意义[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(8): 1938-. |
| [12] |
申 陈 左 力 田雨飞 李道醒 张婧超 沈 雪 孙 妍. 母乳嗅觉刺激联合音乐干预对静脉穿刺新生儿镇痛及穿刺成功率的影响[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(7): 1553-. |
| [13] |
张婧超 左 力 田雨飞 李道醒 申 陈 甄 雪. 母亲心音环境联合袋鼠式干预对早产儿生长发育、胆红素代谢和心肺功能的影响[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(7): 1568-. |
| [14] |
谢娟娟 季学磊 孙 超 李 丽*. GDM孕妇分娩新生儿低血糖预测因素及防范对策[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(7): 1648-. |
| [15] |
王宏艳 徐志文* 孙晓东 朱秀民 崔元日. 胎儿生长受限患者胎盘组织中VEGFA、HIF-1α表达及临床意义[J]. 中国计划生育学杂志, 2024, 32(7): 1663-. |
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