胚胎培养液用于染色体筛查的初步研究
河北省计划生育科学技术研究院，国家卫计委计划生育与优生重点实验室（石家庄，050071）
Preliminary study of embryo culture medium used for chromosome screening
Hebei Research Institute of Family Planning Science and Technology, Key Laboratory of the National Commission of Health and Family Planning and Healthy Birth, Shijiazhuang, Hebei Province, 050071
摘要 对胚胎培养液筛查胚胎染色体进行初步探讨，为优质胚胎无创筛查体系提供数据和技术支持。方法：采集胚胎培养液86例和囊胚36例，其中56例为卵胞浆内单精子注射-胚胎移植（ICSI-ET）胚胎培养液，30例为体外受精胚胎移植（IVF-ET）胚胎培养液。采用基因测序通用文库试剂盒对囊胚及胚胎培养液进行MALBAC单细胞全基因组扩增及文库构建，运用高通量测序平台进行测序，运用ChromGoTM2.0数据分析平台检测染色体非整倍体及10M以上的片段缺失和（或）重复。结果：86例胚胎培养液中27例未检出染色体核型，其中前期收集36例标本，检出成功率41.7%；改进方法收集50例标本，检出成功率88.0%。对36例囊胚及其培养液染色体结果进行对比，IVF-ET 18例，染色体倍性一致率38.9%，非整倍体假阳性率50.0%，假阴性率0.0%；ICSI-ET 18例，染色体倍性一致率77.8%，非整倍体的假阳性率16.7%，假阴性率5.6%。结论：ICSI-ET受精方式在胚胎培养液用于胚胎染色体的筛查中优于IVF-ET；建立完善的培养液收集流程利于胚胎染色体检测。
关键词 ：
体外受精 ,
卵胞浆内单精子注射 ,
胚胎培养液游离DNA ,
无创胚胎染色体筛查技术
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